Sygdomsgrupper og specialistnetværk
Der er udvalgt en række patientgrupper som tilbydes en omfattende genetisk analyse (helgenomsekventering) via Nationalt Genom Center
For hver patientgruppe nedsættes et nationalt specialistnetværk, som består af en række sundhedsfaglige eksperter inden for den pågældende patientgruppe. De nationale specialistnetværk for patientgrupperne udarbejder anbefalinger for, hvordan omfattende genetiske analyser (helgenomsekventering) skal anvendes for den pågældende patientgruppe.
Region Syddanmark er repræsenteret i hvert specialistnetværk, denne repræsentant fungerer som formand for vores regionale specialistnetværk.
De udvalgte patientgrupper
- Arvelige hjertesygdomme
- Arvelig hæmatologisk sygdom, inkl. børn og unge med uafklaret cytopeni (patienter med blodsygdomme)
- Arvelige kolestatiske og fibrotiske leversygdomme
- Audiogenetik
- Endokrinologiske patienter (fx patienter med visse stofskiftesygdomme)
- Føtal medicin (diagnostik af fostre)
- Hæmatologisk kræft (fx visse typer af leukæmi)
- Kræft hos børn og unge (op til 18 år)
- Kræft hos unge voksne (18-30 år) samt arvelig kræft hos voksne
- Neurogenetiske patienter (fx visse former for (arvelige) muskelsygdomme)
- Nyresvigt
- Oftalmologi
- Primær immundefekt (fx patienter, der lider af gentagne infektioner)
- Psykiatri børn og unge
- Sjældne sygdomme hos børn og voksne
- Svære arvelige hudsygdomme
- Uhelbredelig kræft