Information om Masteruddannelsen i Personlig Medicin

Jeg er ledende overlæge på Neurologisk Afdeling i Odense, hvor jeg blandt andet har ansvar for det neurogenetiske område, herunder den regionale klinisk-genetiske konference.

Masteruddannelsen i personlig medicin har givet mig et solidt og praksisnært fundament for at forstå de genetiske analyser, der anvendes ved udredning af sjældne arvelige neurologiske sygdomme. 

Uddannelsen har styrket min indsigt i både de laboratorietekniske processer og de analytiske og fortolkningsmæssige trin, der ligger til grund for den endelige genetiske svarafgivelse.

Jeg har opnået en bedre forståelse af genetisk terminologi, de enkelte analysemetoders styrker og begrænsninger samt de usikkerheder, der ofte knytter sig til tolkningen af genetiske fund. Det har givet mig et bedre grundlag for kritisk at vurdere genetiske rapporter og for at indgå mere kvalificeret i drøftelsen af komplekse patientforløb med kolleger fra Klinisk Genetisk Afdeling.

Uddannelsen har desuden givet mig indsigt i det betydelige potentiale, der ligger i anvendelsen af big data og kunstig intelligens i sundhedsvæsenet. Det gælder både i forskningsmæssig sammenhæng og i den kliniske hverdag, hvor udvikling, validering og implementering af nye digitale beslutningsstøtteværktøjer kræver en grundig forståelse af både metodiske, organisatoriske, etiske og juridiske forhold.

Et eksempel fra mit daglige kliniske virke er udredningen af patienter med mistanke om arveligt muskelsvind, eksempelvis dystrophia myotonica. Her kan helgenomsekventering, trods metodens brede anvendelse og store diagnostiske potentiale, komme til kort. Sygdommen skyldes typisk ikke en klassisk ændring i selve den genetiske kode, men en patologisk forøgelse af antallet af gentagne DNA-sekvenser. Denne type genetisk forandring kræver ofte en mere målrettet analyse, eksempelvis repeat-expansion-analyse, og kan derfor overses, hvis man ikke kender begrænsningerne ved den valgte genetiske metode. For mig er dette et godt eksempel på, hvordan klinisk indsigt og genetisk metodeforståelse skal gå hånd i hånd for at sikre den rette diagnostiske strategi.

Endelig har uddannelsen styrket og genopfrisket min forskningsmetodiske tilgang — fra formulering af en klinisk relevant hypotese til design af studier, der kan belyse og potentielt løse konkrete problemstillinger i den daglige kliniske praksis. 

Samlet set har uddannelsen givet mig et stærkere fundament for at arbejde strategisk med personlig medicin, neurogenetik og datadrevet udvikling inden for neurologien.