Skip til primært indhold

De 17 sygdomsgrupper

Her gives en oversigt over de 17 sygdomsgrupper. som Datastøttecenteret supporterer

De 17 sygdomsgrupper inden for personlig medicin

  1.  Arvelige hjertesygdomme: Patienter med genetisk betingede hjertesygdomme.
  2. Arvelig hæmatologisk sygdom: Patienter med arvelige blodsygdomme, inklusive børn og unge med uafklaret cytopeni.
  3. Arvelige kolestatiske og fibrotiske leversygdomme: Patienter med genetisk betingede leversygdomme.
  4. Audiogenetik: Patienter med arvelige høresygdomme.
  5. Endokrinologiske patienter: Patienter med visse stofskiftesygdomme.
  6. Føtal medicin: Diagnostik af fostre for genetiske sygdomme.
  7. Hæmatologisk kræft: Patienter med visse typer af leukæmi og andre blodkræftformer.
  8. Kræft hos børn og unge: Patienter op til 18 år med kræft.
  9. Kræft hos unge voksne samt arvelig kræft hos voksne: Patienter mellem 18-30 år samt voksne med arvelig disposition for kræft.
  10. Neurogenetiske patienter: Patienter med arvelige neurologiske sygdomme, samt visse muskelsygdomme.
  11. Nyresvigt: Patienter med genetisk betinget nyresvigt.
  12. Oftalmologi: Patienter med arvelige øjensygdomme.
  13. Primær immundefekt: Patienter med medfødte immundefekter, der medfører gentagne infektioner.
  14. Psykiatri børn og unge: Børn og unge med psykiatriske lidelser med mulig genetisk baggrund.
  15. Sjældne sygdomme hos børn og voksne: Patienter med sjældne genetiske sygdomme.
  16. Svære arvelige hudsygdomme: Patienter med alvorlige genetiske hudsygdomme.
  17. Udbredt og uhelbredelig kræft: Patienter med fremskreden kræft.

Evaluering

I 2024 gennemførte Region Syddanmark en evaluering af arbejdet med helgenomsekventering i de 17 sygdomsgrupper. Evalueringen viste, at helgenomsekventering er en værdifuld diagnostisk metode, der flere steder har haft en direkte positiv effekt på patientforløbene.

Ønsker du at høre mere om evalueringen og resultater for de enkelte sygdomsgrupper kan du skrive til personlig.medicin@rsyd.dk

APPFWU02V